اسباب و علاج و معلومات عن الضمور العضلي الشوكي

هي مجموعة من الامراض الوراثية ، تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. قام كلاً من وردنج وهوفمان Werdnig and Hoffman بنشر بحث

النتائج 1 إلى 4 من 4
  1. #1
    نـ س ـمة ربيع حالـ م ـة الصورة الرمزية هـ زينة الحلا ـيا
    تاريخ التسجيل
    Dec 2008
    المشاركات
    14,443


    Post اسباب و علاج و معلومات عن الضمور العضلي الشوكي






    هي مجموعة من الامراض الوراثية ، تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية.
    قام
    كلاً من وردنج وهوفمان Werdnig and Hoffman بنشر بحث عن مجموعة من الأطفال
    يحدث لديهم ضعف مضطرد - متزايد - للعضلات منذ الولادة يؤدي للوفاة في
    أعمار مختلفة ، وذلك يحدث نتيجة فقدان الخلايا القرنية الامامية anterior
    horn cells في الحبل الشوكي والخلايا العصبية الدماغية، ولذلك سميت هذه
    الحالة بمتلازمة وردنج هوفمان، وبعد ذلك تعددت البحوث بظهور أنواع متعددة
    أخرى
    .

    الأنواع :
    ظهر
    العديد من انواع الضمور العضلي الشوكي معتمدة على عمر الطفل عند ظهور
    الاعراض المرضية، لذى تم تقسيم الضمور العضلي الشوكي إلى الأنواع التالية :

    o مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease
    الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
    الضمور العضلي الشوكي رقم 1 - SMA type I
    غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
    o الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن
    الضمور العضلي الشوكي رقم 2 - (SMA type II)
    غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
    o مرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease
    الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال )
    الضمور العضلي الشوكي رقم 3 - (SMA type III)
    غالباً ما تظهر الأعراض بعد 18 شهر
    o الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA
    الضمور العضلي الشوكي رقم 4 - (SMA type IV)
    غالباً ما تظهر الأعراض بعد البلوغ - قي الثلاثين من العمر.

    الأسباب:
    " النقص الوراثي للمورث المسمى survival motor neuron (SMN) في الكروموسوم chromosome 5q11.2-13.3
    " المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال
    " نسبة حدوث مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease هي حالة لكل 10.000 مولود حي
    " نسبة حدوث الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن ومرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease هي حالة لكل 24.000 مولود حي
    " يصيب الذكور أكثر من الاناث
    " نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50

    هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟
    نعم
    - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى
    بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور
    المرض في الأجيال السابقة .


    شدة الاعاقة والوفاة :
    o تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
    o ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر
    o
    في حالة الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد ( مرض وردنج هوفمان -
    Werdnig-Hoffman disease) ، تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18
    شهر.

    o سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي

    التشخيص:
    يعتمد تشخيص الحالة على :
    " القصة المرضية للحالة ( ما هي الأعراض، زمن حدوثها، تطورها، الخ )
    " القصة المرضية للعائلة
    " الاستشارة الوراثية

    الأعراض المرضية العامة للضمور العضلي الشوكي:
    o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )
    o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )
    o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل
    o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع bulbar or brainstem muscles
    o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي، الخ )
    o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
    o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات
    o الذكاء - طبيعي
    o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي الى صعوبة تشخيصه



    مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
    o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
    o 95% من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر
    o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام
    o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة عند رفعه
    o ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس
    o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
    o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )
    o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة
    o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
    o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
    o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
    o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ
    o أنتباه الطفل طبيعي
    o نقص حركة الجنين في 30% من الحالات
    o الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر



    الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA type II)
    o من أكثر الأنواع حدوثاً
    o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
    o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه : الجلوس، الوقوف، المشي
    o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
    o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
    o تضخم كاذب لعضلة بطة الساق gastrocnemius muscle
    o تشوهات جسمية
    o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة )
    o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
    o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
    o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة


    مرض كوجيلبيرج - ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA type III)
    o غالباً ما تظهر الأعراض بعد 18 شهر
    o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
    o يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من الدرج
    o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية - اليدين
    o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر
    o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي

    الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA type IV)
    o غالباً ما تظهر الأعراض بعد البلوغ - قي الثلاثين من العمر
    o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
    o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي.

    حالات مختلفة ومتشابهة / التشخيص التفريقي :
    هناك العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية، ولكنها تختلف عنها، ومنها:
    o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy
    o تصلب الانسجة الأولي الجانبي Primary Lateral Sclerosis
    o التصلب العصبي المتعدد Multiple Sclerosis
    o أمراض العضلات الخلقية Congenital Myopathies
    o الوهن العضلي Myasthenia Gravis
    o متلازمة داون Down syndrome
    o متلازمة هيرلر Hurler syndrome
    o متلازمة مارفان Marfan syndrome
    o متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome
    o مرض جوشير الولادي Infantile Gaucher disease
    o الأمراض الاستقلابية ****bolic disorders

    الاختبارات التشخيصية :
    o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي
    o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات
    o تخطيط الاعصاب الكهربي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية
    o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات
    o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy
    o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب



    ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:
    o التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية
    o منع الألتهابات الرؤية، وعلاجها
    o الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام
    o
    العلاج الطبيعي : والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها،
    المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة
    للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس
    . . . .
    o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات
    o
    المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات
    والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل
    ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة
    تقوس العمود الفقري

    o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي
    o الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته




    م..........ن







  2. #2
    ڪَيفما أڪَون لآيشبهني الأخرون الصورة الرمزية مملكة السعادة
    تاريخ التسجيل
    May 2009
    المشاركات
    44,985

    افتراضي

    يعطيك العافية





  3. #3
    برونزية فعالة الصورة الرمزية سرالوجود
    تاريخ التسجيل
    Jun 2008
    المشاركات
    455

    افتراضي

    مشكوره يالغلا
    لكن تعرفين من فين ياخذوا التحاليل
    لأن احنا خايفين لايكون من الظهر(من العمودالفقري


  4. #4
    نـ س ـمة ربيع حالـ م ـة الصورة الرمزية هـ زينة الحلا ـيا
    تاريخ التسجيل
    Dec 2008
    المشاركات
    14,443

    افتراضي

    سر الوجود ما عندى خلفية عن طرق اخذ العينة
    ممكن يكون من العمود الفقرى لأنه ضمو بالعضلات ادرى انه مؤلم جدااا
    بس هذا شي لابد منه عشان صحة اختك تتحسن

    الله يوفقك

    شرفنى تفاعلكم مع الموضوع



المواضيع المتشابهه

  1. ماهي فوائد التين الشوكي البرشومي ما فائدة التين الشوكي
    بواسطة وردشان في المنتدى البحث العلمي
    مشاركات: 3
    آخر مشاركة: 07-03-2011, 01:39 AM
  2. معلومات و بحث عن مرض الارحام ، علاج و اسباب مرض الارحام
    بواسطة وردشان في المنتدى الاستشارات الصحية و الطبية
    مشاركات: 1
    آخر مشاركة: 08-13-2010, 03:40 PM
  3. اسباب و علاج و معلومات عن الضمور العضلي الشوكي
    بواسطة وردشان في المنتدى عالم ذوي الاحتياجات الخاصه
    مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 03-25-2010, 08:25 AM
  4. مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 05-18-2009, 09:37 AM

الكلمات الدلالية لهذا الموضوع

ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •  

رسالة إدارية

لتصفح المنتدى بشكل اسرع الرجاء الضغط على السماح او Allow في الاعلى


1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202